Nghiên cứu thu hẹp số lượng gene bị nghi gây ra chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu đã thu hẹp danh sách các gene di truyền liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ. Dường như họ trỏ về phía một phần của bộ não mà lâu nay phần lớn không được chú ý tới.

Bệnh tự kỷ là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 68 trẻ em. Hầu hết nghiên cứu về những nguồn gốc di truyền của chứng bệnh này đều bắt đầu với một loại danh sách đầy đủ liệt kê các gene. Sau đó, nó thu hẹp phạm vi khảo sát toàn bộ gene này vào những gene chính yếu bị nghi ngời gây bệnh. Những gene này có vẻ khác biệt nơi những người có một hoặc một số triệu chứng của bệnh tự kỷ.
Tuy nhiên, lối tiếp cận từng gene ấy đã được khai quật lên quá nhiều gene bị nghi ngờ. Trong số đó, mỗi gene đều có những mối quan hệ khá mơ hồ với một khoảnh nhỏ của phổ tự kỷ. Tình hình đó đã khiến cho một số người từ bỏ cách tiếp cận từng gene một, để thiên về các yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ứng xử của gene.
Kế quả của cuộc nghiên cứu đã được công bố trên mạng Internet bào hôm thứ Ba, trên tạp chí sinh vật học Molecular Systems Biology.
Nhà nghiên cứu chính của nhóm âý là ông Michael Snyder, chuyên gia di truyền học của Trường Y Khao thuộc viện đại học Stanford University. Ông Snyder nói về lối tiếp cận từng gene một, “Điều đặc biệt về chứng tự kỷ là nó không có vẻ giống như là một chuyện từng gene một. Có lẽ đây là một cách thức khó khăn để nhìn vào nó. Có lẽ một cách thức tốt hơn để nhìn vào nó là nhìn xem cảnh quan sinh học bình thường trông giống như thế nào, và nhìn xem những người bị đột biến như thế nào để vào bản đồ tự kỷ.”
Điều nối tiếp theo sau đó là một nhiệm vụ tính toán phức tạp, dồn các protein vào trong mấy chục mô đun, bị buộc chặt bởi các chức năng của chúng có tương quan với nhau. Sau đó, nhóm nghiên cứu của Snyder đã phủ lên bản đồ của các biến thể gene liên quan đến bệnh tự kỷ.
Thoạt nhìn thì các protein được mã hóa bởi 383 gene bị nghi ngờ ấy đều nằm rải rác nơi nhiều mô đun trong số những mô đun chức năng này. Tuy nhiên, theo ông Snyder cho biết, một vài mô-đun trong số này “la lên” với các kết nối tự kỷ, từ những dữ liệu hiện hữu cũng như từ một cuộc sàng lọc bộ gene mà các nhà nghiên cứu thực hiện,.
Có một loại mô-đun có liên quan với hoạt động phân tử đi vào khắp bộ não, đặc biệt là liên quan đến các khớp thần kinh, tức là những khoảng trống rất nhỏ nơi mà các tín hiệu điện hóa truyền từ một tế bào thần kinh này xuyên qua một tế bào thần kinh khác. Điều này giúp giải thích tại sao có rất nhiều nghiên cứu về bệnh tự kỷ trỏ về phía những vấn đề với các khớp thần kinh.
Nhưng có một mô đun khác cũng dồi dào như vậy trong những liên quan với chứng tự kỷ, và mô đun này liên quan đến các thể chai (corpus callosum). Dây băng dày của những sợi ấy nối kết hai bán cầu não, và nó thường nhỏ hơn ở những người mắc bệnh tự kỷ. Chứng bệnh này được đánh dấu bởi nhiều điều bất thường trong sự kết nối.